Prenatale diagnostiek.
Op deze pagina's staat informatie over prenatale diagnostiek. Wat is het, waar is het voor, voor wie en hoe gaat het, zijn vragen die beantwoord worden. Er wordt ook ingegaan op de consequensies die prenatale diagnostiek kan hebben. Verder zijn er een aantal opgaven.
- Voor de leerling.
- Vlokkentest
- Vruchtwaterpuctie
- Navelstrengpunctie
- Echoscopie
- Emotionele aspecten
- Technische kant
- Voor de docent.
Als genen afwijken.
Mevrouw L. (25) is drie maanden zwanger. Onlangs hebben zij en haar man (28) te horen gekregen dat de erfelijke ziekte van Huntington bij de vader (51) van meneer L. is vastgesteld. De ziekte van Huntington is een aandoening waarbij hersencellen worden afgebroken en alle patiënten die de ziekte hebben overlijden er aan.. Het allel voor de ziekte is dominant en patiënten zijn meestal heterozygoot voor de ziekte. Bij mensen die in het bezit zijn van dit dominante allel openbaart de ziekte zich meestal tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. De ziekte duurt gemiddeld 15 jaar.
Meneer en mevrouw L. zijn bezorgd dat meneer L. en misschien het ongeboren kind het Huntington-allel hebben. Ze besluiten om naar een centrum voor erfelijkheidsadvies te gaan. Daar wordt eerst, zonder test, berekend hoe groot de kans is dat meneer L of het ongeboren kind het allel hebben. Je kunt aannemen dat de vader van meneer L. heterozygoot is voor de ziekte van Huntington. De kans dat meneer L. het allel voor de ziekte heeft is 50%. Als meneer L. dit allel heeft, is de kans dat zijn kind het van hem erft ook 50%. De kans dat het ongeboren kind het allel heeft is 25% (0,5*0,5=0,25). Meneer en mevrouw L. vinden een kans van 1 : 4 te groot. Ze willen weten of er een gentest gedaan kan worden, zodat ze met zekerheid weten of hun kindje het Huntington-allel heeft. Als hun kindje het allel heeft, kunnen ze besluiten om het kindje weg te laten halen. Ze weten hoe ernstig de ziekte is en willen dat hun kind niet aandoen.
Prenatale diagnostiek wordt toegepast als er een verhoogd risico bestaat op de geboorte van een kind met een ernstige aangeboren afwijking. Er is een verhoogd risico als:
- de moeder ouder is dan 36
- de vader ouder is dan 55
- de vrouw al enkele malen een miskraam heeft gehad
- er al eerder een kind is geboren met afwijkingen
- één of beide ouders of familieleden een erfelijke afwijking hebben
Door erfelijkheidsonderzoek in de familie wordt geprobeerd om vooraf vast te stellen hoe groot de kans is, dat een toekomstig kind een bepaalde ziekte of afwijking heeft. De toekomstige ouders kunnen op basis van een erfelijkheidsadvies beslissen of ze wel of geen kinderen willen. Met andere woorden, of ze de kans dat hun kind een bepaalde afwijking heeft te groot vinden en besluiten af te zien van de kinderwens, of dat ze het risico nemen om een kind te krijgen dat een afwijking heeft. In het laatste geval kunnen de ouders natuurlijk ook besluiten om tijdens de zwangerschap te laten testen of het ongeboren kind een afwijking heeft.
Bij een vrouw die al zwanger is, kan door prenatale diagnostiek worden vastgesteld of een embryo een ziekte of een afwijking heeft. Voor een gentest zijn cellen van het embryo nodig. Deze kunnen op verschillende manieren verkregen worden:
- Vlokkentest.
- Vruchtwaterpunctie
- Navelstrengpunctie
Vlokkentest.
De vlokkentest, chorionvillusbiopsie, kan gedaan worden als het embryo 10 weken oud is. Met een naald wordt een stukje van de vlokken van de placenta opgenomen, vandaar vlokkentest. Dit weefsel bevat cellen van de moeder en van het ongeboren kind. Voor het onderzoek worden de cellen van de moeder verwijderd en die van het kind onderzocht op afwijkingen. Door chromosoomonderzoek kunnen afwijkingen in de chromosomen, aantallen of vorm, worden vastgesteld. Met biochemisch onderzoek kunnen een aantal stofwisselings-ziekten worden opgespoord. De uitslag is na ongeveer acht dagen bekend. Er is echter een kans van 2% dat de gevonden uitslag niet juist is. De test is niet geheel zonder risico. Er is een kans van 1% op een miskraam. (Figuur 1a en b)
Figuur 1a. Vlokkentest via de vagina.
Figuur 1b. Vlokkentest via de buik.
Vruchtwaterpunctie.
Als het embryo ongeveer 16 weken oud is, kan een vruchtwaterpunctie, of wel amniocentese, gedaan worden. Een dunne, holle naald wordt in de vruchtwaterholte gebracht en vervolgens wordt 20 ml vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater zitten cellen die afkomstig zijn van het embryo. Deze cellen worden gebruikt voor chromosoomonderzoek en voor het opsporen van stofwisselingsziekten. In dit stadium is het mogelijk om meer afwijkingen op te sporen en de uitslag van het onderzoek klopt altijd. De uitkomst van het onderzoek is na 2 á 3 weken bekend. De kans op een miskraam door de punctie is 0,5%. (Figuur 2)
Figuur 2. Vruchtwaterpunctie.
Navelstrengpunctie.
Vanaf de 18e week van de zwangerschap kan een navelstrengpunctie, cordocentese, worden verricht. Met een dunne, holle naald wordt de navelstreng aangeprikt en ongeveer 3 tot 4 ml bloed van het embryo afgenomen. Dit bloed wordt onderzocht, chromosoomonderzoek en biochemisch onderzoek, en de uitslag is binnen twee tot drie dagen bekend. Met deze test kunnen dezelfde afwijkingen opgespoord worden als met een vruchtwaterpunctie. Ook bij deze test klopt de uitslag van het onderzoek altijd. Er is echter een kans van 1% op een miskraam als gevolg van de punctie. (Figuur 3)
Figuur 3. Navelstrengpunctie
Echoscopie.
Bij al deze onderzoeken is het nodig om precies te weten waar de foetus en de placenta in de baarmoeder liggen. Om dit zichtbaar te maken, wordt er gebruik gemaakt van een echoscoop. Hiermee is het mogelijk om in de baarmoeder te 'kijken'. Een echoscoop zendt hoogfrequente trillingen uit die door weefsels en organen in verschillende mate worden teruggekaatst. De teruggekaatste trillingen worden zichtbaar gemaakt op een scherm. Echoscopie wordt ook gebruikt om de groei, de ligging en de ontwikkeling van een embryo te controleren en te volgen. Met deze methode kunnen ook eventuele afwijkingen in de embryonale ontwikkeling worden opgespoord. Echoscopie kan al vanaf de zesde week van de zwangerschap worden toegepast en geeft geen verhoogd risico op een miskraam. Echoscopie wordt ook vaak voor de 'fun' gedaan, omdat aanstaande ouders het leuk vinden om vast een beeld van hun nog ongeboren kindje te zien.
Emotionele aspecten.
Meneer en mevrouw L. laten een vlokkentest doen. Na een week horen ze de uitslag, hun kindje heeft niet het Huntington-allel en is helemaal gezond.
Helaas is de uitslag van prenataal onderzoek niet altijd gunstig. Wanneer de uitslag van het onderzoek ongunstig is, komen de ouders voor een moeilijke keus te staan. Ze kunnen het kind geboren laten worden en de afwijking voor lief nemen, of ze kunnen ervoor kiezen om de zwangerschap voortijdig af te breken. Dit is natuurlijk een moeilijke beslissing waar goed over nagedacht moet worden . Veel ouders hebben al een beslissing genomen voordat het onderzoek heeft plaats gevonden, maar nadat de uitslag bekend is kunnen ze toch weer gaan twijfelen. Vragen waar deze ouders mee worstelen zijn onder andere: wat is de kwaliteit van het leven van het kind, kunnen we de zorg voor het kind wel aan, heeft het kind veel medische hulp/ingrepen nodig, merkt het kind zelf duidelijk iets van de afwijking en nog veel meer van dit soort vragen. Wat verder nog meespeelt bij het nemen van een beslissing zijn de levensbeschouwing van de ouders en hun standpunt over abortus. Bij een centrum voor erfelijkheids voorlichting kunnen ouders begeleiding krijgen bij het nemen van een besluit. Er wordt dan veel met ze gepraat over hun ideeën en gevoelens en er wordt geprobeerd om een beeld voor de toekomst te schetsen. Op deze manier kunnen ouders dan een, voor hun goede, beslissing nemen.
Technisch kant.
Er zijn twee mogelijkheden om een zwangerschap af te breken. Welke gekozen wordt is afhankelijk van het aantal maanden dat een vrouw zwanger is. In het eerste trimester van een zwangerschap, tot de 15e week, is zuigcurettage de gebruikelijke techniek. Dit is beter bekend als abortus. Een hol buisje, canule, wordt in de baarmoeder gebracht en onder vacuümdruk wordt de baarmoederholte leeggezogen. Lichamelijk gezien is dit een vrij eenvoudige ingreep.
Als er later in de zwangerschap besloten wordt tot beeindiging, gebeurt dit door het opwekken van een vroeggeboorte. De zwangere krijgt een middel toegediend waardoor weeën worden opgewekt. Ongeveer 20 uur daarna vindt de bevalling plaats.
1. Voor welk onderzoek komt mevrouw L. in aanmerking?
2. Er worden vier methoden van prenatale diagnostiek genoemd. Geef bij elk van deze vier aan wanneer in de zwangerschap dit onderzoek kan plaats vinden en wat de voor- en de nadelen van elk onderzoek zijn.
3. Het kind van meneer en mevrouw L. heeft niet het Huntington-allel. Voor meneer L. blijft de onzekerheid bestaan. Hij zou natuurlijk kunnen laten testen of hij het allel heeft. Noem een voordeel en een nadeel voor zo een test.
4. Hoe denk jij over prenatale diagnostiek? Ben je ervoor of tegen? Op welke afwijkingen mag er getest worden, in welke gevallen mag een zwangerschap volgens jou afgebroken worden? Geef aan wat je standpunt is en geef argumenten voor dit standpunt.
Hoe hoger de leeftijd van de moeder, hoe groter de kans dat er tijdens de meiose iets mis gaat. Meestal houdt dit in dat de chromosomen niet gelijk verdeeld worden over de eicellen. Tijdens de meiose gaat een chromosoom paar (meiose 1), of de zuster chromatiden (meiose 2), niet uit elkaar. Dit heet non-disjunctie. De ene eicel krijgt dan 22 chromosomen in plaats van 23 en de andere 24. In het eerste geval heeft een bevruchte eicel van één bepaald chromosoom een exemplaar te weinig. Dit heet monosomie. In geval van monosomie van een autosoom, dat zijn de chromosomen 1 t/m 22, dus niet de geslachtschromosomen, kan het embryo zich niet goed ontwikkelen. Er vindt dan een miskraam plaats. In de tweede situatie bevat een bevruchte eicel drie exemplaren van een bepaald chromosoom in plaats van twee. Dit wordt trisomie genoemd. De meeste trisomieën eindigen in een miskraam, maar er zijn een paar uitzonderingen. Er zijn drie autosomale trisomieën waarbij het embryo zich kan ontwikkelen tot een levensvatbaar kind en uiteindelijk ook geboren wordt. Deze kinderen vertonen echter wel afwijkingen. Het bekendste voorbeeld is trisomie 21, oftewel het Down-syndroom. De andere uitzonderingen zijn trisomie 13 en trisomie 18, maar kinderen met deze afwijkingen sterven binnen twee maanden na de geboorte omdat de afwijkingen te ernstig zijn.
Afwijkingen in het aantal geslachtschromosomen geven meestal geen problemen bij de ontwikkeling van het embryo. Alleen monosomie-Y resulteert in een miskraam. Van alle afwijkingen in chromosoom aantallen komt trisomie 21 het meest voor. De andere eindigen meestal in een miskraam.
20 jaar 1: 1528
25 jaar 1 : 1351
30 jaar 1 : 909
35 jaar 1 : 384
40 jaar 1 : 112
45 jaar 1 : 28
Extra opgaven.
1. Hoeveel chromosomen heeft een persoon die het Down-syndroom heeft?
2. Met welke test(s) kan aangetoond worden of een embryo het Down-syndroom heeft?
Opgaven voor over 14 dagen.
1. Noem drie methoden voor prenatale diagnostiek.
2. Welke mogelijkheden zijn er om een zwangerschap voortijdig af te breken?
3. Met prenatale diagnostiek kunnen een heleboel afwijkingen ontdekt worden bij een ongeboren kind. Voor welke afwijkingen vind jij dat prenatale diagnostiek gebruikt mag worden? Geef argumenten voor je antwoord.
Voor de docent.
Tijdsplanning.
Twee lesuren: 90 min.
Effectieve tijd: 70 min.
Inleiding onderwerp: 5 min.
Lezen van de tekst: 15 min.
Vragen van leerlingen + uitleg: 10 min.
Maken van de opgaven: 15 min.
Bespreken van de opgaven: 5 min.
Discussie over prenatale diagnostiek: 20 min.
Inleiding.
Vragen aan leerlingen wat ze al van prenatale diagnostiek weten. Wat is er al bekend, wat zijn de standpunten.
Lezen van de tekst.
Leerlingen zelfstandig de tekst laten lezen.
Vragen van leerlingen + uitleg.
Wat voor vragen heeft de tekst opgeroepen, zijn er onduidelijkheden.
Opgaven maken en bespreken.
Leerlingen maken zelfstandig de opgaven. Daarna klassikaal bespreken.
Antwoorden bij de opgaven.
1. Voor welk onderzoek komt mevrouw L. in aanmerking?
Mevrouw L. is drie maanden zwanger. Dat zijn dertien weken. Zij komt dus in aanmerking voor de vlokkentest.
2. Er worden vier methoden van prenatale diagnostiek genoemd. Geef bij elk van deze vier aan wanneer in de zwangerschap dit onderzoek kan plaats vinden en wat de voor- en de nadelen van elk onderzoek zijn.
- Echoscopie.
Vanaf zes weken.
Voordelen: Geen risico op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Geen laboratoriumtests nodig, informatie is direct "af te lezen". Kan in plaatsvinden in een zeer vroeg stadium van de zwangerschap.
Nadelen: Geen informatie over chromosoomafwijkingen.
- Vlokkentest.
Vanaf 10 weken.
Voordelen: Snelle uitslag van het onderzoek. Resultaat bekend in vroeg stadium van de zwangerschap, abortus is mogelijk als afbreken gewenst is.
Nadelen: Er is een kans van 2% dat de uitslag van het onderzoek niet klopt. Er is een kans op een miskraam door het onderzoek.
- Vruchtwaterpunctie.
Vanaf 16 weken.
Voordelen: Uitslag van het onderzoek is klopt altijd. Er kunnen meer afwijkingen gevonden worden.
Nadelen: De uitslag van het onderzoek laat lang op zich wachten. Er is een kans op een miskraam als gevolg van de ingreep. Onderzoek pas later in de zwangerschap mogelijk, als afbreken gewenst is kan dit alleen door het opwekken van een vroeggeboorte.
- Navelstrengpunctie.
Vanaf 18 weken.
Voordelen: Resultaat zeer snel bekent. Er kunnen veel afwijkingen opgespoord worden. Uitslag klopt altijd.
Nadelen: Kans op miskraam als gevolg van het onderzoek. Kan pas laat in de zwangerschap, als afbreken gewenst is kan dit alleen door het opwekken van een vroeggeboorte.
3. Het kind van meneer en mevrouw L. heeft niet het Huntington-allel. Voor meneer L. blijft de onzekerheid bestaan. Hij zou natuurlijk kunnen laten testen of hij het allel heeft. Noem een voordeel en een nadeel voor zo een test.
Voordelen: Zekerheid over het wel of niet aanwezig zijn van het allel. Als het allel niet aanwezig is, hoeven ze zich geen zorgen meer te maken over een eventueel toekomstig kind. Is het allel wel aanwezig, dan heeft een volgend kind 50% kans om de ziekte te krijgen.
Nadelen: Als blijkt dat meneer L het Huntington allel heeft, dan weet hij dat hij binnen enkele jaren ernstig ziek wordt en relatief jong zal sterven. Dit toekomst perspectief kan dan zijn leven gaaan bepalen. Dit is een toekomstbeeld dat de meeste mensen niet graag weten.
Discussie over prenatale diagnostiek.
Laat de leerlingen voor zichzelf bepalen hoe ze tegenover prenatale diagnostiek staan (zie ook vraag vier). Zijn ze voor of tegen en waarom. Op welke afwijkingen mag er volgens hen getest worden. In welke gevallen vinden zij dat een zwangerschap afgebroken mag worden. Als er geen discussie opgang komt is het mogelijk een paar casussen aan ze voor te leggen en daar hun mening over te vragen.
- Menner L. had ook tegen de test kunnen zijn, omdat hij niet geconfronteerd wil worden met deze kennis over zijn toekomst. Wat vind je dat dan zwaarder weegt, de wens van de vader om niet te hoeven weten of hij de ziekte krijgt, of de wens van de moeder om te weten of haar ongeboren kind de ziekte bij zich draagt. Hier speelt natuurlijk ook het belang van het kind mee, kun je hem/ haar geboren laten worden terwijl je weet dat de kans dat het ziek wordt vrij groot is.
- In een familie komt een erfelijke oogaandoening voor die leidt tot blindheid. Is deze aandoening ernstig genoeg om hem doormiddel van prenatale diagnostiek op te sporen, met als doel om bij het vinden van de afwijking te besluiten tot abortus?
Antwoorden van extra opgaven.
1. Hoeveel chromosomen heeft een persoon die het Down-syndroom heeft?
47 chromosomen.
2. Met welke test(s) kan aangetoond worden of een embryo het Down-syndroom heeft?
Vruchtwaterpunctie, vlokkentest en navelstrengpunctie.
Antwoorden van opgaven voor over 14 dagen.
1. Noem drie methoden voor prenatale diagnostiek.
Vlokkentest, vruchtwaterpunctie, navelstrengpunctie en echoscopie.
2. Welke mogelijkheden zijn er om een zwangerschap voortijdig af te breken?
Abortus en opwekken van een vroeggeboorte.
3. Met prenatale diagnostiek kunnen een heleboel afwijkingen ontdekt worden bij een ongeboren kind. Voor welke afwijkingen vind jij dat prenatale diagnostiek gebruikt mag worden? Geef argumenten voor je antwoord.
Ieder antwoord dat met argumenten genoemd wordt, is goed.