Cystic Fibrosis (taaislijmziekte)   INHOUDSOPGAVE Inleiding Ziekteverschijnselen Diagnose Erfelijkheid Behandeling Toekomst Vragen Docentenhandleiding       Inleiding Sandra (28) en Femke (23) hebben Cystic Fibrosis. Bij Sandra uit de ziekte zich vooral in buikklachten en moeheid. Ze krijgt regelmatig een longbloeding. Haar darmen, lever en alvleesklier werken niet goed, waardoor ze ook suikerziekte erbij heeft. Sandra slikt gemiddeld 20 medicijnen per dag en spuit insuline voor de suiker. Femke heeft juist meer last van haar longen en hoest veel. Ook zij slikt veel medicijnen en gebruikt twee keer per dag een vernevelapparaat om haar longen vrij te houden van slijm. Cystic Fibrosis (taaislijmziekte) is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten. In Nederland lijden ongeveer 1200 mensen aan deze ziekte. Cystic Fibrosis, oftewel CF, komt met name voor bij het blanke ras. De ziekte wordt veroorzaakt door een transportstoornis van zout (en water) over de celwand en kent ziekteverschijnselen in meerdere organen. Ieder mens heeft op verschillende plaatsen in het lichaam kliertjes zitten die slijm afscheiden. Bij mensen met CF is het slijm dat deze kliertjes afscheiden uitzonderlijk taai. Daardoor kunnen deze kliertjes hun functie (afvoer van afvalstoffen) niet meer voldoende vervullen. Het gevolg hiervan is dat er slijmophopingen ontstaan in verschillende organen. Het verloop van CF is grillig en voor iedere patiënt anders. In deze tekst zal ingegaan worden op de verschillende ziekteverschijnselen, de diagnose, erfelijkheid, behandeling en toekomst van Cystic Fibrosis.    naar boven   Ziekteverschijnselen Bij de meeste patiënten staan problemen met de luchtwegen op de voorgrond. Door het gestoord watertransport bevat het slijm in de luchtwegen te weinig water en wordt hierdoor taai. Het slijm hoopt zich op in de luchtwegen en bemoeilijkt de ademhaling. Daardoor vindt de afvoer van virussen en bacteriën, welke dagelijks worden ingeademd, niet of nauwelijks plaats. Het slijm bevordert het ontstaan van chronische luchtweginfecties, die veel schade aan de longen veroorzaken en uiteindelijk leiden tot de dood. Andere organen die worden aangetast: De alvleesklier: hierdoor worden vetten en eiwitten niet goed verteerd en vitamines niet goed opgenomen. Daardoor heeft 20% van de patiënten diabetes. De darm: door gestoord watertransport kan de patiënt last hebben van darmverstopping. De lever: door een tekort aan water in de gal ontstaat verstopping in de galwegen met een chronische leverontsteking als gevolg. De belangrijkste verschijnselen die kunnen duiden op CF zijn: Aanhoudend hoesten en slijm opgeven Stinkende, vette ontlasting Sterk naar zout smakend zweet Terugkerende luchtweginfecties Groeiachterstand Deze verschijnselen hoeven zich niet tegelijk voor te doen. CF wordt meestal ontdekt in de eerste twee levensjaren.   naar boven   Diagnose Er zijn 3 manieren waarop kan worden vastgesteld of een kind CF heeft: 1. Door middel van een zweettest. Patiënten met CF hebben altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. 2. Door middel van een DNA-test. In het bloed wordt onderzocht of het kind de erfelijke eigenschappen voor CF heeft. 3. Opstellen van de vetbalans: Ouders verzamelen gedurende 3 dagen ontlasting en schrijven nauwkeurig op wat het kind eet. Er wordt nagegaan welk percentage van voedingsvetten worden uitgescheiden. De ziekte kan zo vroegtijdig ontdekt worden en er kan snel met de behandeling worden gestart.    naar boven     Erfelijkheid Cystic Fibrose kun je niet zomaar krijgen. Het is, zoals al genoemd werd in de inleiding, een erfelijke ziekte die niet door besmetting kan ontstaan. Wereldwijd zijn er meer dan 50.000 mensen met CF, waaronder naar schatting ruim 1.000 in Nederland. Eén op de dertig mensen in Nederland is drager van het defecte "CF-gen". Dragers zijn niet ziek en zijn van buitenaf niet herkenbaar. Hierdoor weet de drager over het algemeen niet dat hij of zij drager is. Alleen als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschappen die CF bepalen, bestaat er een kans dat hun kind de ziekte heeft. Als CF voorkomt in de naaste familie, is het aan te raden om na te of je drager bent van het CF-gen.     naar boven     Behandeling Het taaie slijm in de longen van een CF patiënt zorgt vaak voor infecties. De longen kunnen schoon gehouden worden met behulp van fysiotherapie in de vorm van speciale ademhalingstechnieken en het inhaleren van slijmverdunnende middelen. Met hoge dosis antibiotica worden de luchtweginfecties behandeld. Voor een CF patiënt is het heel belangrijk dat de algemene conditie op peil gehouden wordt. Dit kan bijvoorbeeld door dagelijkse lichamelijke training in de vorm van hardlopen, fietsen, of fitness. Hierdoor wordt de algemene weerstand verhoogd, de conditie van de organen en spieren wordt op peil gehouden, en luchtweginfecties kunnen worden voorkomen. Verder kan zo ook het slijm makkelijker worden opgehoest. Soms is het gebruik van extra zuurstof bij deze trainingen noodzakelijk. Dit is afhankelijk van de beschadiging van de longen. Bij CF is een energieverrijkt dieet noodzakelijk. De stoornis van de alvleesklier zorgt voornamelijk voor stoornissen in de vetvertering. Hierdoor is het nodig om bij alle maaltijden verteringsenzymen te gebruiken, evenals dagelijks gebruik van extra vitaminen.   naar boven   Toekomst Veel mensen beseffen haast niet dat patiënten met CF niet tegen rook kunnen. Door roken krijgen deze patiënten namelijk infecties. Daarom is het voor deze mensen heel belangrijk dat er bijvoorbeeld in de kantine op het werk niet gerookt wordt. Ook is het krijgen van kinderen voor patiënten met CF een groot risico. Een kind vergroot de kans dat de patiënt achteruit gaat. CF patiënten kunnen per dag wel enkele uren bezig zijn met therapie. Deze tijd is afhankelijk van het stadium van de aandoening. Als de behandeling van de symptomen niet meer goed mogelijk is, is transplantatie van de longen een optie. Helaas is het grote tekort aan donororganen nog steeds de meest beperkende factor voor deze ingreep. Veel patiënten met CF overlijden dan ook voordat deze transplantatie heeft kunnen plaatsvinden.     naar boven   Vragen: 1) Verklaar de naam taaislijmziekte. 2) Wat is de kans dat twee willekeurige mensen bij wie geen Cystic Fibrosis in de naaste familie bekend is, een kind krijgen met Cystic Fibrosis? 3) Bedenk een voordeel en een nadeel van de zweettest, opstellen van de vetbalans, en DNA-test   naar boven     Docentenhandleiding   Antwoorden: 1) Cystic Fibrose: taaislijmziekte. Het wordt veroorzaakt door een defect gen, wat in de luchtwegen leidt tot de vorming van dik, taai slijm. 2) De kans dat twee ouders drager zijn = 1/30 x 1/30 = 1/900. De kans dat er een kind geboren wordt waarvan beide ouder drager zijn = 25%. Dus de kans dat twee willekeurige mensen bij wie geen CF in de naaste familie voorkomt een kind met CF krijgen = 1/900 x ¼ = 1/3600. 3) Zweettest: voordeel = snel en eenvoudig, nadeel = zowel fout positieven als fout negatieven, dus de sensitiviteit en specificiteit zijn geen 100%. Opstellen van vetbalans: voordeel: relatief snel en eenvoudig, nadeel = geen 100% diagnose. Er wordt vastgesteld dat er vetverlies optreedt, maar niet waardoor. DNA-test: voordeel = 100% zekerheid, nadeel = Het duurt lang voordat de uitslag van het onderzoek bekend is als gevolg van een groot aantal varianten dat van deze afwijking bekend is.   naar boven     Vragen of opmerkingen? Mail naar Claudia van Overbeek.